給孩子的第一份禮物:【新生兒篩檢】

【民正新聞記者:蔡永源、蔡慧茹台南報導】https://youtu.be/e1wX3rue5d8先天代謝疾病是否能早期診斷和治療,對於個案的預後影響很大。成大醫院小兒遺傳內分泌新陳代謝科周言穎醫師指出,新生兒先天代謝異常篩檢是孩子健康的第一道防線,也是給孩子的第一份禮物。目前衛生福利部國民健康署提供的新生兒篩檢,共有21項篩檢項目,成大醫院為多項先天性代謝性疾病之確診醫院。周言穎醫師表示,建議每位新生兒的家長,都能讓寶寶在出生滿48小時的黃金期做新生兒先天代謝異常篩檢,若檢出有任何異常,可以盡快確立診斷並及早進行治療,讓孩子能有最好的預後狀況;而進行遺傳諮詢後,也能讓爸爸媽媽了解下一胎再發的情形和預防方式。

新生兒篩檢項目的選訂,依據世界衛生組織及各國新生兒篩檢準則,共有5個原則:(1)在新生兒時期症狀並不明顯;(2)若不及時治療會有嚴重的後遺症;(3)可治療及處置的疾病;(4)有經濟可靠的篩檢方法;(5)有一定程度的發生率。周言穎醫師表示,台灣的新生兒先天性代謝異常疾病篩檢從民國74年開始,初期有5項,95年起增至11項,108年10月起再擴大為21項,包括;蠶豆症、甲狀腺低能症、腎上腺增生症等,及以串聯質譜儀檢查的5種氨基酸代謝異常、6種有機酸代謝異常和6種脂肪酸代謝異常。這些疾病都有特定的醫療處置、藥物治療或特殊配方奶粉。

另外還有一些近年來有良好醫療處置的自選先驅檢驗項目,包括:溶小體儲積症的龐貝氏症、法布瑞氏症、高雪氏症與黏多醣症等;屬於神經肌肉疾病的三種疾病;以及其他疾病例如嚴重複合型免疫缺乏症等。新生兒篩檢是在新生兒出生滿48小時後,由出生醫療院所為新生兒採取微量腳跟血,滴在濾紙片上,寄至篩檢中心利用串聯質譜儀等檢驗技術,同時進行多項先天性代謝異常疾病的篩檢。

周言穎醫師表示,陽性個案會收到通知前往確診醫院做進一步的診療和檢查。像屬多項先天性代謝性疾病確診醫院的成大醫院,可於有效期間內,對陽性個案提供檢查來確認診斷及遺傳諮詢。至於疑陽性個案,會收到通知返回原出生醫院再採腳跟血複檢,若複檢數值變陽性或是持續疑陽性的個案也會轉介至確診醫院。

周言穎醫師表示,有些家長會擔心篩檢不正常時會影響商業保險,民國101年金融監督管理委員會已函請各保險公會,針對衛福部公告之新生兒篩檢項目之疾病,只要投保年齡為0歲新生兒,應排除等待期間規範,並不會影響家長為寶寶投保的權益。

蔡 永源

Next Post

財政部南區國稅局表示

週三 1 月 12 , 2022
111年繼承或贈與案件應適用之免稅額已公告調整 【民正新聞記者:蔡永源、蔡慧茹台南報導】財政部南區國 […]