兒童癲癇的精準醫療

 【民正新聞記者:蔡永源、蔡慧茹台南報導】腦部神經元短暫的不正常放電會導致抽搐,若反覆自發性抽搐發作,就稱為癲癇。癲癇是兒童常見的神經疾病,全球每年約有1千多萬名15歲以下兒童患有癲癇,而每年新增的癲癇病患中,兒童病患約占40%。成大醫院小兒部小兒神經科吳博銘醫師指出,癲癇反覆發作會影響病患的生活品質,並可能伴隨長期的神經、認知、心理等障礙,如果持續發作不治療,嚴重會有猝死風險。因此,找出真正的病因,控制好癲癇非常重要。

吳博銘醫師提到,有位16歲少女因抽搐發作送急診,腦波檢查診斷為癲癇,給予藥物控制,但仍偶有發作;使用藥物後,她總覺得起身時身體不受控制,會瞬間突然僵硬,像被人抓住般,期間有加重藥物卻未明顯改善,自行尋求宗教和非典型治療等方式也無法緩解。後來被轉至小兒神經科,判斷可能是癲癇合併運動障礙,與基因變異導致腦部變異有關,於是安排定序檢查,確診為PRRT2基因變異所導致的癲癇症候群;由基因型態選擇最適合的藥物治療,不僅藥物減少至1種,癲癇也不再發作,身體突發的僵硬也痊癒了。

癲癇主要依據臨床症狀和腦波檢查進行診斷,再做腦部核磁共振確認成因,可粗分為:「病灶性」與「不明原因」2種癲癇。吳博銘醫師表示,不明原因癲癇指的是,非由腦部結構異常、外傷、感染及代謝異常所引起,在兒童癲癇中占了約50%,其中又以基因突變導致的腦部非巨觀變化占了多數。

基因突變的病患以臨床表現、特殊生化檢查、腦部核磁共振等常規檢查方法,病因的診斷率只有30-40%,因此早期適當的基因檢查可以減少大量的精力和費用。

吳博銘醫師表示,現在次世代定序技術的基因檢查,可大幅縮短解序時間,也拓展基因體研究的廣度與深度。在兒童遺傳疾病的診斷上,相較於傳統使用染色體晶片分析和選擇性定序只能獲得10-12%的正確率,全基因體定序可獲得高達34%的正確診斷。目前次世代序列掃描(next-generation sequencing)已應用於臨床檢查,可一次檢查出多種基因突變。兒童病患其中約40%屬於症狀嚴重的頑固性癲癇,如果能知道基因突變的結果,對治療很有助益。

基因突變的結果不僅能協助診斷,也可幫助選擇適當的藥物。研究已發現「離子通道基因」是非常重要的癲癇調控基因,包括:鉀離子通道(KCNQ2,KCNQ3,KCNT1),鈉離子通道(SCN1A,SCN2A,SCN8A),氯離子通道(GABRB3)等。了解特殊離子通道與癲癇的關係,可以選擇適當的離子阻斷劑抗癲癇藥物來治療。

基因的檢查並非萬能,對於基因的檢查結果仍須由專業的醫師來做臨床上相關判斷,甚至需要父母的詳細病史或基因的功能性鑑定,才能提供癲癇病患藥物治療更大的助益。

蔡 永源

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